Labor Stangassinger, Dornbirn

Zusammenfassung

Die Prothrombinmutation erhöht das Thrombophilierisiko. Wichtig ist dies bei bevorstehenden langen Liegezeiten, Operationen oder auch der Einnahme hormoneller Kontrazeptiva.

Prothrombinmutation (G20210A)

Thrombin (Faktor IIa), das wichtigste Enzym der Blutgerinnung, spaltet Fibrinogen zu Fibrin und ist somit direkt am Entzündungsgeschehen und bei der Wundheilung beteiligt. Thrombin ist die aktivierte Form von Prothrombin (Faktor II).

Das Gen, welches Prothrombin codiert, erscheint mit einer Häufigkeit von 2-3 % der deutschen Bevölkerung in einer Allel-Variation (Punktmutation, SNP, G20210A). Im Gegenzug zu Trägern des normalen Genotyps (20210 GG) weisen bereits heterozygote Personen eine erhöhte Prothrombinkonzentration auf (autosomal dominant vererbt) und haben somit ein bis zu 3-fach erhöhtes Thromboserisiko. Homozygote Träger haben sogar ein bis zu 20-fach erhöhtes Risiko.

Bei bekannter Thrombose wird therapeutisch Gerinnungshemmer eingesetzt sowie Thrombose-auslösende Situationen, wie die Kombination von Rauchen und oralen Kontrazeptiva (z.B.: hormonelle Verhütungsmittel), versucht zu vermeiden. Problematisch sind ebenso Operationen, Schwangerschaft und die Zeit des Wochenbetts.

Nachweis

Fluoreszenz basierte Polymerase-Kettenreaktion mit Schmelzkurvenanalyse (Hybeacon-Technologie)

Material

EDTA-Blut oder trockener Wangenabstrich

Diese genetische Abklärung bedarf nach Gentechnikgesetz §69 einer vom Patienten bzw. seinem gesetzlichen Vormund unterzeichneten Einverständniserklärung.

Analysezeit

Die Probe wird nach Eingang binnen 1-2 Tagen analysiert.

Literatur

  1. Poort et al. Blood. 1996; 88: 3698-3703
  2. Ferraresi et al. ATVB. 1997; 17: 2418-22
  3. Zöller et al. Blood. 2016; 91(6): 2210-11