Labor Stangassinger, Dornbirn

Zusammenfassung

Durch eine Mutation im Gen für die Laktase wird diese nicht mehr in ausreichenden Mengen im Körper hergestellt. Dadurch gelangt Laktose unverdaut in den Dickdarm und ruft viele abdominale Beschwerden hervor.

Laktoseintoleranz / Lactoseintoleranz

Das Verdauungsenzym Laktase spaltet im Dünndarm Laktose (Milchzucker, engl. lactose) zu Glukose und Galaktose. Bei einem Mangel an Laktase kommt es zur Laktoseintoleranz. Laktose reichert sich im Darm an und erreicht unverdaut das Colon. Dort wird der Milchzucker von Bakterien fermentiert, wodurch Tenesmen und andere abdominale Beschwerden, osmotische Diarrhöen und Malabsorbtion entstehen.

Die vom Körper produzierte Menge des Verdauungsenzyms Laktase hängt von einer Mutation (Single-Nucleotide-Polymorphismus) im Gen der Laktase, dem Lactase-Phlorizin-Hydrolase-Gen (LPH), ab. Es existieren hierbei zwei verschiedene Allele: -13910*T und C-13910. Personen, die von beiden Elternteilen das T-Allel geerbt haben (TT-Genotyp), zeigen die höchste Laktaseaktivität und können somit Laktose sehr gut verdauen. Personen mit CC-Genotyp bilden die geringste Laktasemenge und besitzen somit eine Prädisposition für Laktoseintoleranz. Die dritte Gruppe ist heterozygot für die Mutation, besitzt also beide Allele (C und T) und kann keine Laktoseintoleranz ausbilden. Daher wird die Laktoseintoleranz autosomal rezessiv vererbt (von beiden Eltern muss die Mutation weitergegeben worden sein um die Intoleranz auszubilden).

Eine genetische Abklärung bietet eine gute Alternative zu den herkömmlichen Atemtests ohne physische Belastung und wird in unserem Labor mittels PCR (Polymerase Chain Reaction) durchgeführt.

Nachweis

Fluoreszenz basierte Polymerase-Kettenreaktion mit Schmelzkurvenanalyse (Hybeacon-Technologie) bzw. bei zeitgleicher Anforderung der Fruktoseintoleranz Multiplex-PCR mit Biotin-markierten Primern sowie anschließender reverser Hybridisierung (reverser Dot-Blot)

Material

EDTA-Blut oder trockener Wangenabstrich

Diese genetische Abklärung bedarf nach Gentechnikgesetz §69 einer vom Patienten bzw. seinem gesetzlichen Vormund unterzeichneten Einverständniserklärung.

Analysezeit

Die Probe wird nach Eingang binnen 1-2 Tagen analysiert.

Literatur

  1. Ove-Norén. Food & Nutrition Research. 2001 Dec; 45
  2. Bulhões et al. Med Biol Res. 2007 Nov; 40 (11): 1441-1446
  3. Högenauer et al. Eur J Gastroenterol Hepatol. 2005 Mar; 17 (3): 371-6
  4. Ingram et al. Hum Genet. 2009; 124: 579