Labor Stangassinger, Dornbirn

Zusammenfassung

Die hereditäre Fruktoseintoleranz vermindert die Menge der Aldolase B, einem Enzym im Fruktose-Abbau. Wird die Krankheit nicht behandelt, kommt es zu Nieren- und Leberschäden. Fruktoseintoleranz ist nicht mit der Fruktosemalabsorption zu verwechseln.

Fruktoseintoleranz / Fructoseintoleranz

Die hereditäre Fruktoseintoleranz (HFI) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Krankheit, die durch eine Störung des Fruktosestoffwechsels bedingt ist (Wahrscheinlichkeit von ca. 0,0005 %). Das in der Leber aus der Fruktose gebildete Fruktose-1-phosphat kann durch die fehlende Aldolase B nicht oder in nicht ausreichenden Mengen abgebaut werden. Das so angehäufte Fruktose-1-phosphat hemmt den Kohlenhydrathaushalt, wodurch Hypoglykämien entstehen können. Weitere typische klinische Merkmale der Erkrankung sind Erbrechen, metabolische Azidose, Hyperurikämie sowie Hypermagnesiämie. Undiagnostiziert führt diese Erkrankung zu Nieren- sowie Leberschädigungen und mitunter auch zum Tod.

Verursacht wird die HFI durch Mutationen im Aldolase-B-Gen. Die in Europa an häufigsten vorkommenden Defekte, A149P, A174D und N334K, sind für etwa 85% aller Patienten mit HFI verantwortlich. Für die symptomatische Ausprägung der Erkrankung liegen diese Mutationen homozygot vor. Es sind jedoch schon Fälle aufgetreten, bei denen mindestens 2 Mutationen heterozygot vorlagen („Compound-Heterozygotie“).

Die HFI darf nicht mit der intestinalen Fruktoseintoleranz oder Fruktosemalabsorption verwechselt werden, bei der durch ungenügende Fruktoseaufnahme im Dünndarm ein erhöhter Teil des Zuckers in den Dickdarm gelangt und dort ebenfalls die primären Symptome wie Durchfall, Blähungen, Erbrechen und Schmerzen verursachen kann.

Nachweis

Multiplex-PCR mit Biotin-markierten Primern sowie anschließender reverser Hybridisierung (reverser Dot-Blot)

Material

EDTA-Blut oder trockener Wangenabstrich

Diese genetische Abklärung bedarf nach Gentechnikgesetz §69 einer vom Patienten bzw. seinem gesetzlichen Vormund unterzeichneten Einverständniserklärung.

Analysezeit

Die Probe wird nach Eingang binnen 1-2 Tagen analysiert.

Literatur

  1. Ali et al. J Med Genet. 1998 May; 35 (5): 353-65
  2. Coffee & Tolan. J Inherit Metab Dis. 2010 Dec; 33 (6): 715-25
  3. Santer et al. Hum Mutat. 2005 Jun; 25 (6): 594