Labor Stangassinger, Dornbirn

Zusammenfassung

Die Faktor-V-Leiden-Mutation erhöht das Thrombophilierisiko. Wichtig ist dies bei bevorstehenden langen Liegezeiten, Operationen oder auch der Einnahme hormoneller Kontrazeptiva.

Faktor-V-Leiden Mutation (R506Q)

Die Faktor-V-Leiden Mutation (FVL-Mutation) ist der am weitesten verbreitete erbliche Risikofaktor für Thrombophilie. Die FVL-Mutation entsteht durch eine Punktmutation im Faktor-V-Gen. Dadurch kommt es zu einem Austausch in der Sequenz des korrespondierenden Protein Faktor V (R506Q, Arginin zu Glutamin), welches eine wichtige Rolle in der Blutgerinnung spielt.

In gesunden Zustand wird der aktivierte Faktor V (Faktor Va), welcher die Gerinnung antreibt, durch das aktivierte Protein C durch Proteolyse abgebaut (APC) und so die Gerinnung gehemmt. Die FVL-Mutation bedingt durch ihren Aminosäureaustausch eine schlechtere Bindung des Protein C, wodurch der Faktor V schlechter abgebaut werden kann (APC-Resistenz) und seine gerinnungsfördernde Wirkung beibehält. Dieses Ungleichgewicht der Einflüsse auf die Gerinnung zeigt sich im klinischen Bild in der erhöhten Neigung Thrombosen zu entwickeln (Thrombophilie). Bei zusätzlicher Einnahme hormoneller Kontrazeptiva erhöht sich bei Frauen das Thromboserisiko erheblich.

Die FVL-Mutation wird autosomal dominant vererbt, wodurch selbst heterozygote Personen bereits ein etwa 3-fach erhöhtes Thromboserisiko haben (ca. 5 % der europäischen Bevölkerung). Etwa 0,05-0,5 % in Europa haben das Merkmal homozygot geerbt (50 bis 80-fach höheres Risiko).

Nachweis

Fluoreszenz basierte Polymerase-Kettenreaktion mit Schmelzkurvenanalyse (Hybeacon-Technologie)

Material

EDTA-Blut oder trockener Wangenabstrich

Diese genetische Abklärung bedarf nach Gentechnikgesetz §69 einer vom Patienten bzw. seinem gesetzlichen Vormund unterzeichneten Einverständniserklärung.

Analysezeit

Die Probe wird nach Eingang binnen 1-2 Tagen analysiert.

Literatur

  1. Camire & Bos. JHT. 2009; 7 (12): 1951-61
  2. Bertina et al. Nature. 1994 May; 369 (6475): 64-67
  3. Caprini et al. Circulation. 2004 Mar; 109 (12): I4-8
  4. Evelyn et al. Lancet. 2003 Mar; 361 (9361): 901-8