Labor Stangassinger, Dornbirn

Zusammenfassung

Das Gen HLA-B27 spielt eine Rolle in der Immunabwehr und ist somit mit Autoimmunerkrankungen wie einigen rheumatischen Erkrankungen assoziiert.

HLA-B27

HLA-B27 ist eine Variante des humanen Proteinkomplexes Human Leukocyte Antigen-B (HLA-B). Es reguliert, mit seiner Zugehörigkeit zu den MHC-Klasse-I-Proteinkomplexen, wichtige Funktionen des Immunsystems. Diese Proteinkomplexe präsentieren kurze Proteinabschnitte (Antigene) an der Zelloberfläche, wo sie von T-Zell Antigenrezeptoren der T-Lymphozyten erkannt werden. Diese wichtige Funktion zeigt auch, weshalb verschiedene Ausführungen in diesem System zu Autoimmunerkrankungen führen können.

Deshalb werden mit dem Allel HLA-B27 folgende Erkrankungen assoziiert: Spondylitis ankylosans (Morbus Bechterew), Morbus Reiter, Psoriasis-Arthritis, juvenile idiopathische Arthritis, Rheumatoise Arthritis und verschiedene Entzündungen des Auges (akute Uveitis).

HLA-B27 ist mit etwa 8% in Europa vertreten. Die Prävalenz der assoziierten Krankheiten liegt beispielweise bei Morbus Bechterew bei nur 0,5 bis 1% in Europa. Daher eignet sich der genetische Nachweis von HLA-B27 nur bei einem entsprechenden klinischen Bild zur Differentialdiagnostik.

Nachweis

Fluoreszenz basierte Polymerase-Kettenreaktion mit Schmelzkurvenanalyse (Hybeacon-Technologie)

Material

EDTA-Blut oder trockener Wangenabstrich

Diese genetische Abklärung bedarf nach Gentechnikgesetz §69 einer vom Patienten bzw. seinem gesetzlichen Vormund unterzeichneten Einverständniserklärung.

Analysezeit

Die Probe wird nach Eingang binnen 1-2 Tagen analysiert.

Literatur

  1. Rudwaleit et al. Ann Rheum Dis. 2004; 63: 535-43
  2. Gonzalez-Roces et al. Tissue Antigens. 1997; 49: 116-23
  3. Gran & Husby. J Med Genet. 1995; 32: 497-501